KESEHATAN

Kondisi Keturunan Keluarga Fugate, Berkulit Biru Akibat Cacat Genetik gegara Inses

Khadijah Nur Azizah – detikHealth
Kamis, 11 Jan 2024 15:00 WIB

Jakarta – Sebuah keluarga di pedesaan Kentucky, Amerika Serikat, sempat bikin heboh karena mengidap kondisi langka yang membuat kulit mereka berwarna biru, diperparah dengan perkawinan sedarah selama beberapa generasi. Kisah ini awalnya dipublikasikan pada tahun 1982 oleh Cathy Trost dari Universitas Indiana, berjudul “The Blue People of Troublesome Creek,” yang diterbitkan di majalah Science 82.
Martin Fugate, pria pertama di keluarga tersebut, memiliki kondisi genetik yang membuat warna kulitnya berwarna biru. Meski keduanya tidak berkerabat, pasangan ini membawa gen methemoglobinemia. Setelah menikah, mereka memiliki tujuh anak dengan empat di antaranya berkulit biru.

Sebenarnya, gen methemoglobinemia bersifat resesif. Artinya, tidak akan mempengaruhi generasi mendatang kecuali adanya pernikahan sedarah. Sayangnya karena kondisi tersebut, mereka terisolasi dan akhirnya melakukan inses.

Keluarga Fugate tak lagi hidup dalam isolasi sehingga gen pembawa ‘kulit biru’ tersebut hanya sesekali nampak di cucu dan cicit mereka.

Saat ini, keturunan Fugate yang masih hidup mengatakan kepada bahwa penyakit tersebut masih ada dalam garis keluarga. Salah satu keluarga keturunan mereka, Hazel mengatakan bahwa suaminya, Gary Fugate (69) yang merupakan keturunan Martin, mengidap methemoglobinemia.

“Saat hari sangat gelap, warna kulitnya biru keunguan. Meski tergolong ringan, kondisinya semakin terlihat seiring bertambahnya usia. Hidung, siku, dan lutut adalah bagian yang paling menonjol,” katanya kepada Daily Mail.

Putra keluarga ini juga mengidap methemoglobinemia saat lahir, tetapi ia sembuh pada usia lima tahun. Cucu perempuan mereka juga mengidapnya tapi hanya selama beberapa bulan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *